علم والدا تايلر أن الخفقان في لسانه كان مؤشرا على أنه ولد بحالة وراثية نادرة(الصورة: PA Real Life)
كان على الأب الذي اعتقد أن ميل ابنه الرضيع إلى إخراج لسانه هو سمة رائعة أن يشارك الأخبار المفجعة بأنها في الواقع أحد أعراض مرض نادر مما يعني أنه قد لا يبلغ عيد ميلاده الثاني.
وُلد تايلر جيمس هادلي ، البالغ من العمر الآن تسعة أشهر ، مصابًا بضمور عضلي في العمود الفقري من النوع الأول - وهو أشد نسخة من حالة عصبية عضلية نادرة.
رولف هاريس ابنة بيندي
يجعل عضلاته ضعيفة للغاية ، مما يسبب له صعوبة في الجلوس والحركة وحتى بلع الحليب.
ولكن لم يدرك الأطباء أن هناك خطأ خطيرًا إلا بعد نقله إلى المستشفى بعمر خمسة أشهر ، بعد أن اختنق بالدواء المسكن للألم كالبول الذي أعطي له للاشتباه في ألمه في التسنين.
اكتشف والده لويس هادلي وأمه ليزا ماني ، من بورتسموث ، هامبشاير ، لاحقًا أن لسان تايلر يتأرجح داخل وخارج فمه ، جنبًا إلى جنب مع الفشل في تلبية معالم مثل الجلوس والتدحرج ، مما يشير إلى أنه ولد بحالة وراثية
الآن يكافح والدا تايلر للحصول على عقار جديد لابنهما في مستشفى Hopital Bicetre في باريس ، فرنسا ، لمحاولة الحفاظ على قوته وإطالة عمره.
تايلر مع والدته ليزا وأبي لويس خارج المستشفى في فرنسا حيث ذهب للعلاج (الصورة: PA Real Life)
لا نعرف ما إذا كان هذا العلاج سيساعده ، لكننا على استعداد لتجربة أي شيء ، كما قال لويس ، وهو من اختبار MOT البالغ من العمر 28 عامًا.
كان الأمر مفجعًا أن يتم تشخيصه ورؤيته داخل وخارج المستشفى ، لكن حقيقة وجود شيء ما قد يساعده قد منحنا بعض الأمل.
شارك برأيك في هذه القصة
التعليق أدناهبعد الحمل الطبيعي ، أنجبت ليزا ، 28 عامًا ، التي تقيم في المنزل ، ولادة تايلر في مستشفى الملكة ألكسندرا ، بورتسموث ، في 24 يونيو 2016.
وُلد بوزن 7 أرطال 8 أونصات عن طريق عملية قيصرية طارئة ، بعد أن علق أثناء الولادة.
تايلر ، في الصورة وهو يبلغ من العمر سبعة أشهر ، في مستشفى ساوثهامبتون العام (الصورة: PA Real Life)
في البداية ، لم يكن يتنفس بسبب الولادة المؤلمة ، ولكن تم إنعاشه من قبل الأطباء ووضعه بين ذراعي ليزا لأول مرة.
قال لويس إنها كانت بضع دقائق فقط ، لكنها شعرت أنها إلى الأبد بالنسبة لنا.
عندما أخذوه إلى المنزل بعد يومين من ولادته ، اعتقد الزوجان أن تايلر كان يتمتع بصحة جيدة وأحب أن يكون والدًا لأول مرة.
خلال الأشهر القليلة التالية ، لاحظوا أنه طور سمة غريبة تتمثل في إخراج لسانه ، لكنهم لم يفكروا في ذلك.
مات تيري ولويس توملينسون
أوضح لويس: كان لسانه نوعًا من الخفقان واعتقدنا أنه كان لطيفًا للغاية. لم نتخيل أن هناك شيئًا خاطئًا.
كلانا لاحظنا ذلك وتجاذبنا أطراف الحديث حول كم كان لطيفًا.
لم نسمع إلا بعد أشهر أنه أحد أعراض حالته.
في أربعة أشهر ، اصطحب الزوجان تايلر إلى الطبيب العام ، قلقين من أنه لم يكن يفي ببعض معالمه وتم إحالته إلى المستشفى لمزيد من التحقيق.
أوضح لويس: كان لدينا أصدقاء أنجبوا أطفالًا في نفس الوقت تقريبًا وكانوا يفعلون أشياء مثل التحرك أو محاولة التدحرج ، لكن تايلر لم يكن يفعل أي شيء من هذا القبيل.
ثم ، قبل أسبوع من موعدهم في المستشفى ، أعطت ليزا تايلر بعضًا من Calpol وبدأ فجأة في الاختناق.
كان تايلر على ما يرام عند نقله إلى مستشفى الملكة ألكسندرا ، لكن الأطباء لاحظوا كيف كان مرنًا وأدركوا أنه كان يكافح من أجل البلع.
أخبروا والديه أنهم يشتبهون في إصابته بـ SMA من النوع 1 ومن غير المرجح أن يعيش بعد سن الثانية.
تايلر مع والد لويس الذي اعتقد أن ميل ابنه لإخراج لسانه كان سمة رائعة (الصورة: PA Real Life)
ارسنال مقابل قناة كارديف التلفزيونية
ينتج جين SMN1 بروتينًا تحتاجه خلايا معينة في النخاع الشوكي (الخلايا العصبية الحركية) ، والتي تربط الدماغ والحبل الشوكي بالعضلات. إذا كانت هناك مشكلة في الجين ، فإن هذا البروتين ينتج بمستويات منخفضة جدًا فقط. يؤدي هذا إلى تدهور الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي.
يتم تقليل الرسائل المرسلة عبر النخاع الشوكي إلى الأعصاب والعضلات أو تختفي في أشد أشكالها ، ولا يمكن للعضلات أن تعمل بشكل فعال. تبدأ العضلات في النهاية في الانكماش بسبب قلة الاستخدام.
تؤثر الحالة على ما بين 2000 و 2500 شخص في المملكة المتحدة.
قال لويس: لم نسمع به ولم يكن لدينا أدنى فكرة عن ماهيته. كنا نظن أنها ماركة الحليب.
عندما أوضحوا أن معظم الأطفال المصابين بهذه الحالة لا يبلغون عامين من العمر ، شعرنا بالدمار. لقد انهارنا وبكينا.
بعد أكثر من أسبوع بقليل ، في 28 ديسمبر ، تم تأكيد التشخيص.
تايلر ، الآن تسعة أشهر ، مع والدته ليزا (الصورة: PA Real Life)
هارفي يقسم على شاشة التلفزيون
تمت الإشارة إلى طبيب أعصاب في ساوثهامبتون ، حيث تم إخبارهم عن عقار جديد يسمى Spinraza. الذي ثبت أنه يوقف تدهور المرض ، وأصبح مصممًا على الحصول عليه من أجل تايلر.
أوضح لويس: لقد سمعنا من الآباء الآخرين أن هذا الدواء يمكن أن يساعد في وقف تطور ضمور العضلات الشوكي وأن الأطفال الذين لديهم هذا يمكن أن يعيشوا لفترة أطول.
لسوء الحظ ، على الرغم من ذلك ، يتم حاليًا متابعة العلاج فقط للاستخدام في المملكة المتحدة وهناك قائمة انتظار للمشاركة في التجربة.
لكن لويس وليزا يريدان الحصول على علاج لتايلر قبل أن يتدهور أكثر.
بعد التحقيق ، اكتشفوا أماكن أخرى في أوروبا حيث كان العلاج متاحًا بشكل خاص.
بدأ Friends صفحة لجمع التبرعات GoFundMe لجمع الأموال من أجل العلاج في فرنسا ، حيث يكون متاحًا ولسفرهم وأي معدات قد يحتاجون إليها لمساعدة Tyler في المستقبل.
كيف مات فريدي ستار
مستشفى الملكة الكسندرا في بورتسموث (الصورة: خرائط جوجل)
وأضاف لويس: لا نعرف بالضبط كم سيكلف كل هذا ، حيث سيحتاج تايلر إلى حقن كل أربعة أشهر. لقد حددنا الهدف عند 50000 جنيه إسترليني ، لأننا نريد أن نمنحه أكبر قدر ممكن من الفرص. نحن ممتنون جدًا لكل من تبرع حتى الآن.
بعد أن جمعت في البداية أكثر من 3000 جنيه إسترليني ، سافرت العائلة إلى فرنسا في 29 مارس لتلقي العلاج الأول ، والذي يتم إعطاؤه بحقنة في العمود الفقري.
ومن المقرر أن يحصل على واحدة أخرى الأسبوع المقبل ، والثالث بعد أسبوعين ، يليه آخر بعد شهر من العلاج ، ويستمر العلاج كل أربعة أشهر.
قال لويس إننا نعلم أنه حتى لو كان هذا يساعد تايلر فسوف يعاني من إعاقات ومشاكل ، لكننا سنكون سعداء لوجوده هنا ومنحه حياة جيدة.
تايلر ، الذي يظهر في الصورة وهو يبلغ من العمر أكثر من شهرين بقليل ، يعاني من حالة نادرة (الصورة: PA Real Life)
قال متحدث باسم NHS England: ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو حالة عصبية موروثة تؤثر على الخلايا العصبية في النخاع الشوكي. النوع 1 هو أشد أشكاله.
لا يوجد حاليًا علاج معتمد للحالة في إنجلترا ، على الرغم من أننا على دراية بتجربة سريرية للدواء ، nusinersen (Spinraza) ، تم إجراؤها عند الرضع.
للتأكد من أنها آمنة وفعالة ، يمكن أولاً تقييم الأدوية المناسبة من قبل المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية (NICE) والنظر في تمويلها من قبل NHS.
'عندما لا يتم تقديم العلاج بشكل روتيني بعد من قبل NHS ، يمكن لأخصائي الرعاية الصحية تقديم طلب تمويل فردي (IFR) نيابة عن المريض.'
- للتبرع لزيارة صندوق تايلر https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
